ตรวจดาวน์ซินโดรม + Panorama NIPT + Prenatal diagnostic
Panorama NIPT ตรวจอะไรได้บ้าง
arrow_circle_right ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21 (ดาวน์ชินโดรม), คู่ที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และคู่ที่ 13 (พาทัวชินโดรม)
arrow_circle_right ความผิดปกติจากโครโมโซมเพศ XO, XXX, XXY แล: XYY
arrow_circle_right กลุ่มอาการ Triploidy หรือการที่มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่งในทุกโครโมโซม
arrow_circle_right กลุ่มอาการ Microdeletion เช่น กลุ่มอาการดีจอร์จ กลุ่มอาการเพรเตอร์ วิลลี่ กลุ่มอาการแองเจิลแมน และกลุ่มอาการ คริ ดูชา เป็นต้น
arrow_circle_right หมู่เลือด Rh ของทารก
arrow_circle_right สามารถระบุเพศของทารกได้ (สามารถทราบผลเพศได้ทุกแพ็คเกจ) กรณีครรภ์แฝด สามารถบอกเพศลูกแต่ละคน รวมถึงลักษณะของครรภ์แฝดได้
MICRODELETION คืออะไร
Microdeletion คือ ความผิดปกติที่ชิ้นส่วนขนาดเล็กบนโครโมโซมขาดหายไป ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้กับ คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุในอัตราที่เท่ากัน ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา และความพิการแต่กำเนิด โดยมี 5 กลุ่มอาการหลักที่สามารถตรวจพบได้.
• กลุ่มอาการดีจอร์จ (DiGeorge here syndrome)
พบได้เป็นอันดับสองรองจากดาวน์ซินโดรม โดยมีอาการที่หลากหลาย เช่น หัวใจพิการ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง พัฒนาการล่าช้า และความผิดปกติของเพดานปาก ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ไม่ว่าคุณแม่จะมีอายุเท่าไร
• กลุ่มอาการแอนเจลแมน (Angelman syndrome)
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ประมาณ 1 ใน 12,000 คน ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนรุนแรง, ปัญหาการเคลื่อนไหว, และพฤติกรรมผิดปกติ เช่น ยิ้ม / หัวเราะบ่อย เริ่มแสดงอาการตั้งแต่อายุ 6-12 เดือน
• กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ประมาณ 1 ใน 10,000 คน มีลักษณะเด่นคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงในทารก, ปัญหาด้านพฤติกรรมและการเรียนรู้, ภาวะปัญญาอ่อน, และความอยากอาหารที่ผิดปกติจนนำไปสู่โรคอ้วนในวัยเด็กและผู้ใหญ่
• กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome)
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซมคู่ที่ 5 ทำให้ทารกมีเสียงร้องแหลมคล้ายแมว, มีภาวะปัญญาอ่อน, และลักษณะทางกายภาพที่จำเพาะ เช่น ศีรษะเล็กและเบ้าตาห่าง
• กลุ่มอาการ 1q36 deletion syndrome
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ประมาณ 1 ใน 5,000 คนมีลักษณะเด่น คือ ภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง, กล้ามเนื้ออ่อนแรง,มีปัญหาด้านการมองเห็น, และศีรษะเล็ก ซึ่งส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับอายุของมารดา
ควรรับคำแนะนำจากแพทย์ เพื่อประเมินปัจจัยเสี่ยงก่อนการเลือกแพ็คเกจ
หากต้องการคำปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติม